syndromale kraniosynostosen
Der Begriff „syndromal“ bezeichnet Schädeldeformitäten, bei denen eine genetische Ursache festzustellen ist. Oft sind mehrere Schädelnähte betroffen. Sie können auch in Kombination mit anderen Auffälligkeiten (an Armen und Beinen, im Gesicht oder anderen Organen) auftreten.
Diese syndromalen Kraniosynostosen sind sehr selten. Sie werden in Österreich im Expertisezentrum für Kraniofaziale Anomalien am Universitätsklinikum Salzburg behandelt.
Zu den sehr seltenen, komplexen Syndromen gehören z.B. Apert-, Crouzon-, Muenke-, Pfeiffer- oder Saethre-Chotzen-Syndrom.
Was ist eine syndromale Kraniosynostose?
Eine syndromale Kraniosynostose ist eine sehr seltene Erkrankung. Das bedeutet, dass weniger teilweise nur einige weniger Kinder in Österreich mit dieser Erkrankung pro Jahr geboren werden. Sie entsteht dadurch, dass bestimmte Gene für Wachstumfaktoren (z.B. FGFR2) gestört sind. Es kommt dadurch häufig zu ausgeprägten Kopfdeformitäten, die das Wachstum des Gehirns behindern können. Dies kann zu erhöhtem Hirndruck und Hirnschädigungen führen. Aufgrund der Genveränderungen sind häufig leider auch andere Bereiche des Körpers betroffen: Das Mittelgesicht und damit die Atmung, Ohren, Hände und Füße, sowie teilweise weitere innere Organe.
Dementsprechend ist es umso wichtiger, dass diese Kinder dort behandelt werden, wo die höchste Expertise vorhanden ist: Am Kraniofazialen Zentrum in Salzburg.
Die Behandlung von Kraniosynostosen erfolgt hier im interdisziplinären Team aus Neurochirurgen, Mund-, Kiefer-, Gesichtschirurgen, Kinderanästhesisten Kinderärzten, Augenärzten und Humangenetikern. Das kraniofaziale Zentrum ist hierbei als einiges Typ-B-Zentrum in Österreich Mitglied im europäischen Referenznetzwerk ERN Cranio zertifiziert.
Wie behandelt man eine syndromale Kraniosynostose?
Syndromale Kraniosynostosen müssen in der Regel in mehreren Schritten mit Operationen behandelt werden. Dies ist abhängig davon, welche Schädelnähte betroffen sind und ob im Bereich des Mittelgesichtes auch Probleme bestehen. Zumeist wird als erster Eingriff dem Gehirn zum Wachstum Platz geschaffen, um den Hirndruck zu normalisieren. Dies geschieht durch eine sogenannte Hinterhauptsdistraktion (posteriores Advancement) im Alter von ca. 4-6 Monaten.
Im Alter von etwa einem Jahr wird dann der Stirnbereich korrigiert (frontoorbitales Advancement). Wesentlich später kann es dann notwendig sein, das Mittelgesicht und den Kiefer zu korrigieren (Mittelgesichtsdistraktion, Le-Fort-III-Osteotomien), um den Biß und die Atmung zu verbessern. Solche Eingriffe werden teilweise auch erst im Kindes- oder Jugendalter durch die Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen vorgenommen.
Die Korrektur anderer Fehlbildungen, wie Syndaktylien (Verwachsungen an den Fingern und Füßen) werden durch plastische Chirurgen oder Handchirurgen durchgeführt.
Auf die Behandlung solcher seltenen, hochkomplexen Erkrankungen sind wir im Expertisezentrum für Kraniofaziale Anomalien am Universitätsklinikum Salzburg besonders spezialisiert und können ein optimales Langzeitergebnis erzielen.
CrOuzon-Syndrom
Das Crouzon-Syndrom (Dysostosis craniofacialis Crouzon) ist eine genetische Erkrankung, bei der es im Laufe der Schwangerschaft bereits zu einer verfrühten Verknöcherung von Schädelnähten gekommen ist. Dies führt zu einem typischen Aussehen bereits bei Geburt. Die Anomalie nimmt dann in der Regel im Wachstum immer weiter zu.
Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon ist sehr selten: ein Kind unter 25.000 Geburten. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal.
Es entsteht durch einen definierten genetischen Defektes in einem Wachstumsrezeptor-Gen: auf Chromosom 10 (10q26) in einem Gen, das für den sogenannten Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 FGFR2 kodiert. Das Syndrom ist meist als Blickdiagnose zu erkennen. Da der Defekt auch vererbt werden kann, gibt es teilweise auch mehrere Generationen betroffener Menschen. Die Schweregrade können dabei sehr unterschiedlich sein. Davon hängt auch ab, ob eine oder meherer Operationen notwendig sind, um ein optimales Ergebnis zu erzielen.
Im Vordergrund stehen hier besonders, das Wachstum des Gehirns zu ermöglichen, neurologische Folgeschäden zu vermeiden und Atem-, Kau- und Schluckfunktion optimal zu ermöglichen.
Im Expertisezentrum für Kraniofaziale Anomalien besitzen Prim. Prof. DDr. Alexander Gaggl und DDr. Jörn Wittig aus der Mund-Kiefer- und Gesichtschirurgie eine langjährige Erfahrung insbesondere für syndromale Kraniosynostosen, die bis ins Erwachsenenalter nachbetreut werden.
Prinzipiell wird durch den Aktionsplan „Expertisezentren für Seltene Erkrankungen“ des Bundesministeriums empfohlen, dass jeder betroffene Patient im Expertisezentrum Salzburg untersucht und beraten wird. Dies soll eine möglichst gute Behandlungsqualität für alle Kinder mit diesen seltenen Erkrankungen sicherstellen.
Hierfür arbeiten Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, Neurochirurgen, Humangenetiker, Neuroradiologen, Neuropädiater, Kinderanästhesisten und viele weitere Spezialisten eng zusammen.
APERT-SYNDROM
Beim Apert-Syndrom, welches auch Akrozephalosyndaktylie genannt wird, treten mehrere Fehlbildungen gleichzeitig auf:
Pfeiffer-Syndrom
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, genetische Erkrankung, die durch eine Kraniosynostose und Fehlbildungen an Händen und Füßen erkennbar ist. Es gibt drei Haupttypen, die in der Schwere der Symptome variieren, und es können auch andere medizinische Probleme auftreten.
KRANIO-AMBULANZ
Telefon: +43 57255 58548
Email: kranio@kinderneurochirurgie.at
Anschrift
Müllner Hauptstraße 48, A-5020 Salzburg
Terminvereinbarung
+43 57255-26222
info@kinderneurochirurgie.at